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C16orf57 Produkte

(U6 SnRNA Biogenesis 1 (USB1))

Kategorien

This gene encodes a protein with several conserved domains, however, its exact function is not known. Mutations in this gene are associated with poikiloderma with neutropenia (PN), which shows phenotypic overlap with Rothmund-Thomson syndrome (RTS) caused by mutations in the RECQL4 gene. It is believed that this gene product interacts with RECQL4 protein via SMAD4 proteins, explaining the partial clinical overlap between PN and RTS. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been noted for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2011].

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Ausgewählte C16orf57 Kategorien

C16orf57 Antikörper

High quality antibodies with extensive validation data.

C16orf57 Proteine

Proteins for various applications incl. WB, ELISA, IF etc.

Empfohlene C16orf57 Antikörper

Produkt
Reaktivität
Applikation
Validierungen
Kat. Nr.
Menge
Datenblatt
Reaktivität Human
Applikation ELISA, IHC
Validierungen
  • (2)
Kat. Nr. ABIN7174180
Menge 100 μg
Datenblatt Datenblatt
Reaktivität Human, Mouse, Rat
Applikation WB, ELISA
Validierungen
  • (2)
Kat. Nr. ABIN870694
Menge 100 μg
Datenblatt Datenblatt
Reaktivität Human
Applikation WB
Validierungen
  • (1)
Kat. Nr. ABIN528982
Menge 50 μg
Datenblatt Datenblatt

Empfohlene C16orf57 Proteine

Produkt
Reaktivität
Source
Validierungen
Kat. Nr.
Menge
Datenblatt
Reaktivität Human
Source Tobacco (Nicotiana tabacum)
Validierungen
Kat. Nr. ABIN3075336
Menge 1 mg
Datenblatt Datenblatt
Reaktivität Human
Source HEK-293 Cells
Validierungen
  • (1)
Kat. Nr. ABIN2715417
Menge 20 μg
Datenblatt Datenblatt
Reaktivität Xenopus laevis
Source Yeast
Validierungen
Kat. Nr. ABIN1678302
Menge 1 mg
Datenblatt Datenblatt

Neueste Publikationen zu unseren C16orf57 Produkten

Walne, Vulliamy, Beswick, Kirwan, Dokal: "Mutations in C16orf57 and normal-length telomeres unify a subset of patients with dyskeratosis congenita, poikiloderma with neutropenia and Rothmund-Thomson syndrome." in: Human molecular genetics, Vol. 19, Issue 22, pp. 4453-61, (2010) (PubMed).

Synonyme und alternative Namen zu C16orf57

U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 (USB1), U6 snRNA biogenesis 1 (Usb1), U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 (Usb1), U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 L homeolog (usb1.L), U6 snRNA biogenesis 1 (usb1), AA960436, C2H16orf57, C16orf57, c16orf57, C18H16orf57, hUsb1, HVSL1, Mpn1, PN, RGD1305215, zgc:91896

Bezeichner auf Proteinebene für C16orf57

  • HVSL motif containing 1
  • U six biogenesis 1
  • U6 snRNA phosphodiesterase
  • UPF0406 protein C16orf57
  • mutated in poikiloderma with neutropenia protein 1
  • putative U6 snRNA phosphodiesterase
  • UPF0406 protein C16orf57 homolog
  • U6 snRNA biogenesis 1
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