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EVC2 Produkte

(Ellis Van Creveld Syndrome 2 (EVC2))

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This gene encodes a protein that functions in bone formation and skeletal development. Mutations in this gene, as well as in a neighboring gene that lies in a head-to-head configuration, cause Ellis-van Creveld syndrome, an autosomal recessive skeletal dysplasia that is also known as chondroectodermal dysplasia. Mutations in this gene also cause acrofacial dysostosis Weyers type, also referred to as Curry-Hall syndrome, a disease that combines limb and facial abnormalities. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Oct 2009].

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Ausgewählte EVC2 Kategorien

EVC2 Antikörper

High quality antibodies with extensive validation data.

EVC2 Proteine

Proteins for various applications incl. WB, ELISA, IF etc.

Empfohlene EVC2 Antikörper

Produkt
Reaktivität
Applikation
Validierungen
Kat. Nr.
Menge
Datenblatt
Reaktivität Human
Applikation ELISA, IHC, IF
Validierungen
  • (3)
Kat. Nr. ABIN7158397
Menge 100 μg
Datenblatt Datenblatt
Reaktivität Human, Mouse
Applikation ELISA, IHC, WB
Validierungen
  • (3)
Kat. Nr. ABIN7243292
Menge 200 μL
Datenblatt Datenblatt
Reaktivität Human
Applikation WB, IF, ICC
Validierungen
  • (2)
Kat. Nr. ABIN2856532
Menge 100 μL
Datenblatt Datenblatt

Empfohlene EVC2 Proteine

Produkt
Reaktivität
Source
Validierungen
Kat. Nr.
Menge
Datenblatt
Reaktivität Cow
Source Yeast
Validierungen
Kat. Nr. ABIN1643359
Menge 1 mg
Datenblatt Datenblatt

Neueste Publikationen zu unseren EVC2 Produkten

Takeda, Takami, Oguni, Tsuji, Yoneda, Sato, Ihara, Itoh, Kata, Mishina, Womack, Moritomo, Sugimoto, Kunieda: "Positional cloning of the gene LIMBIN responsible for bovine chondrodysplastic dwarfism." in: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, Vol. 99, Issue 16, pp. 10549-54, (2002) (PubMed).

Synonyme und alternative Namen zu EVC2

EvC ciliary complex subunit 2 (EVC2), EvC ciliary complex subunit 2 (Evc2), 1110017L09Rik, EVC2, LBN, Lbn, limbin

Bezeichner auf Proteinebene für EVC2

  • Ellis van Creveld syndrome 2
  • limbin
  • Ellis van Creveld syndrome 2 (limbin)
  • limbin-like
  • ellis-van Creveld syndrome protein 2
  • Ellis van Creveld syndrome 2 homolog
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